Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных (редких) заболеваний 2021 год

Орфанные заболевания являются редкими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения. Множество заболеваний данного типа являются генетическими и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни обычно с раннего детства, хотя симптомы могут проявиться и позже.

Полный перечень орфанных или редких заболеваний на 2021 год представлен в виде таблицы ниже. Список с дополнительной информацией находится в конце статьи.

Заболевание /группа по МКБ-10Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группуКод по МКБ-10
Кандидоз кожи и ногтейХронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)B37.2
ЗигомикозЗигомикоз, мукормикозB46.0-В46.9
Солидные опухоли со слияниями генов NTRKОпухоли содержащие химерный белок TRKС00-С80
ЗНО губыРак губыC00
ЗНО полости ртаРак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалиныC01-09
ЗНО носоглоткиРак носоглоткиС11
ЗНО ротоглоткиРак ротоглоткиС10
ЗНО гортаноглоткиРак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный ракС12, С13
ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазухРак полости носа и придаточных пазухС30,С31
ЗНО гортаниРак гортаниC32
ЗНО пищеводаРак пищеводаС15
ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоковГепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарциномаС22
ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоковРак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протокаС23, С24
Меланома кожиМеланома кожиС43
Меланома слизистых оболочекМеланома слизистых оболочекC00-C26, C30-C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64,C65-C68, C70-C75
ЗНО головного моза и других отделов ЦНСПервчные опухоли центральной нервной системыС70-72
ЗНО щитовидной железыРак щитовидной железыС73
МезотелиомаМезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикардаС45
ЗНО полового членаРак полового членаС60
ЗНО выльвыРак вульвыС51
ЗНО яичкаГерминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичкаС62
ЗНО плацентыТрофобластические опухоли, трофобластическая болезньС58
ЗНО почечных лоханок и мочеточникаРак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путейС65, С66
Нейроэндокринные опухолиНейроэндокринные опухолиВсе коды
ЗНО надпочечникаМетастатическая феохромоцитомаС74.1
ПараганглиомаПараганглиомаВсе коды
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)C18.9
Злокачественное новообразование вилочковой железыТимомаC37
НейробластомаГанглионейробластомаС38, С38.2Ю С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализацийСаркомы костей и суставных хрящей конечностейC40-41.9, C47-49.9
Карцинома МеркеляНейроэндокринный рак кожи, рак из клеток МеркеляС44
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканейСаркома мягких тканейC49
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчаткиЗлокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.C69.2
Первичные опухоли головного мозгаС71.0-С71.9
Злокачественное новообразование щитовидной железыМедулярный рак щитовидной железыC73
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечникаЗлокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечникаC74.0
Лимфома ХоджкинаНодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненнаяC81(C81.1,C81.2,C81.3,C81.7,C81.9)
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфомаМелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненнаяC82 (C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9
Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненнаяC83 (C83.0-C83.9)
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)C84 ( C84.0- C84.5)
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь КастлеманаC85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфомуC86 (С86.0-С86.6)
Злокачественные иммунопролиферативные болезни:Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненныеC88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярнаяC90 (C90.0- C90.2)
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненныйC91 (C91.0,С91.3, С91.4, C91.7, C91.9)
Миелоидный лейкоз острыйМиелоидный лейкоз острыйC92.0
Миелоидный лейкоз хроническийМиелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивныйC92.1
Подострый миелоидный лейкозПодострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативныйC92.2
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркомаМиелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркомаC92.3
Острый промиелоцитарный лейкозОстрый промиелоцитарный лейкозC92.4
Острый миеломоноцитарный лейкозОстрый миеломоноцитарный лейкозC92.5
Другие миелоидные лейкозыДругие миелоидные лейкозыC92.7
Миелоидный лейкоз неуточненныйМиелоидный лейкоз неуточненныйC92.9
Моноцитарный лейкозОстрый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненныйC93 (C93.0, C93.1, C93.3,C93.7, C93.9)
Другой лейкоз уточненного клеточного типа:Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкозC94 (C94.0, C94.3, C94.4,C94.7)
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкозОстрый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкозC94.2
Лейкоз неуточненного клеточного типа:Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненныйC95 (C95.0, C95.1,C95.7, C95.9)
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишкиСемейный аденоматозный полипоз кишечникаD12.6
Гемангиома и лимфангиома любой локализацииПараганглиома,Обширная лимфангиомаD18
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматозСиндром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2D44.8
Истиная полицитемияИстиная полицитемияD45
Миелодиспластические синдромы (МДС)D46(D46.0,D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)
Миелофиброз первичныйМиелофиброз первичныйD47.1
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.D47.3
Лимфангиолейомиоматоз легкихДругие интерстициальные легочные болезни48.7
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)D51.1
Анемия вследствие ферментных нарушений:Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненнаяD55 (D55.0,D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
ТалассемииАльфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненнаяD56(D56.0,D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)
Серповидно-клеточные нарушения: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушенияD57(D57.0,D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)
Анемии наследственные гемолитические другиеНаследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненнаяD58 (D58.0, D58.1,D58.8,D58.9)
Другие гемоглобинопатиибета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобинаD58.2
Приобретенная гемолитическая анемия:Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненнаяD59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
Атипичный гемолитико-уремический синдромАтипичный гемолитико-уремический синдромD59.3
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]D59.5
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненнаяD60 (D60.0,D60.1,D60.8,D60.9)
Другие апластические анемии:Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемииD61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
Конституциональная апластическая анемия.
Аплазия (чистая) красноклеточная:
. врожденная
. детская
. первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития
D61.0
Апластическая анемия неуточненнаяD61.9
Другие анемии:Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-зависимаяD64.0
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-независимаяD64.3
Анемия врожденная дизэритропоэтическаяАнемия врожденная дизэритропоэтическаяD64.4
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия АD66
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия Внаследственный дефицит фактора IX, гемофилия ВD67
Болезнь ВиллебрандаБолезнь ВиллебрандаD68.0
Наследственный дефицит фактора XIНаследственный дефицит фактора XID68.1
Наследственный дефицит других факторов свертыванияВрожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.D68.2
Другие уточненные нарушения свертываемостиДругие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина IIID68.8
Пурпура и другие геморраргические состояния:Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненноеD69 (D69.0,D69.2,D69.4,D69.5,,D69.9)
Качественные дефекты тромбоцитов.Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)D69.1
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпураИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпураD69.3
Тромбоцитопения неуточненнаяТромбоцитопения неуточненнаяD69.6
Другие уточненные геморрагические состояния.Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.D69.8
АгранулоцитозДетский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.D70.0
Другие нарушения белых кровяных клеток :Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненноеD72 (D72.0,D72.1,D72.8,D72.9)
Метгемоглобинемия:Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненнаяD74 (D74.0, D74.8, D74.9)
Другие болезни крови и кроветворных органов:Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненнаяD75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитозD76 ( D76.2,D76.3)
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.Гистиоцитоз X (хронический)D76.0
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)D76.1
Другие гистиоцитозные синдромы.Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)D76.3
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антителНаследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]
Дeфицит CD40L
Дeфицит CD40

Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный
D80 (D80.0, D80.1,D80.5,D80.8,D80.9)
Комбинированные иммунодефицитыТяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS

D81 (D81.0-D81.9)
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектамиСиндром Вискотта-Олдрича
Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит XIAP
Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]
Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума


D82 (D82.0-D82.9)
Общий вариабельный иммунодефицитОбщий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9)
Другие иммунодефицитыАутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.D84 (D84.0, D84.9)
Дефект в системе комплементадефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )D84.1
Другие уточненные иммунодефицитные нарушенияДефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3

D84.8
Саркоидоз:Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненныйD86 (D86.0, D86.1 ,D86.2 ,D86.3,D86.8, D86.9)
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр:Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдромD89 (D89.0,D89.1,D89.2,D89.8,D89.9)
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилированияE 88.0
Другие формы гипогликемииВрожденный гиперинсулинизмE16.1
Акромегалия и гипофизарный гигантизмСоматотропинома ,аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.E22.0
Гиперпролактинемия.Пролактинома (микро- и макро) детскаяE22.1
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхожденияПреждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГE22.8
Гипопитуитаризм.Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.E23.0
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)E24.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.Адреногенитальный синдромE25.0
Гипофункция яичек.Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостеронаE29.1
Преждевременное половое созреваниеПреждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепцииE30.1
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.
Ларона СиндромE34.3
Синдром андрогенной резистентности.Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера
E34.5
Другие уточненные эндокринные расстройства. .ПрогерияE34.8
Фенилкетонурия классическаяФенилкетонурияE70.0
Другие виды гиперфенилаланинемиизлокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптеринаE70.1
Нарушения обмена тирозина.Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).E70.2
АльбинизмСиндром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром КроссаE70.3
Болезнь «кленового сиропа»Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)E71.0
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)
E71.1
Нарушения обмена жирных кислотАдренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)E71.3
Нарушения транспорта аминокислот.
Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.E72.0
Нарушения обмена серосодержащих аминокислотГомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактораE72.1
Нарушения обмена цикла мочевиныНарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.E72.2
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)E72.3
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)недостаточность орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемияE72.4
Нарушения обмена глицина.Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.E72.5
Болезни накопления гликогена
Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) , болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля



E74.0
Нарушения обмена фруктозы.Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозыE74.1
Нарушения обмена галактозы.Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)E74.2
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность
E74.3
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназыE74.4
Ганглиозидоз-GM2GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)E75.0
Другие ганглиозидозыGM1-ганглиозидоз,муколипидоз IVE75.1
Другие сфинголипидозыБолезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),
Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).
E75.2
Липофусциноз нейронов.Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:
. Баттена
. Бильшовского-Янского
. Куфса
. Шпильмейера-Фогта
E75.4
Другие нарушения накопления липидов.Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]E75.5
Мукополисахаридоз, тип I.
Синдромы:
. Гурлер
. Гурлер-Шейе
. Шейе
E76.0
Мукополисахаридоз II типаСиндром Хантера,Синдром ГунтераE76.1
Другие мукополисахаридозы.Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
. Моркио(-подобный) (классический)
. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)
E76.2
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]E77.0
Дефекты деградации гликопротеидовальфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурияE77.1
Смешанная гиперлипидемия.Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.
E78.2
Недостаточность липопротеидов.А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
E78.6
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазыДефицит холестерол-7альфа-гидроксилазыE78.8
Синдром Леша-НихенаСиндром Леша-НиханаE79.1
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов.Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточностьE79.8
Наследственная эритропоэтическая порфирияЭритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия
E80.0
Порфирия кожная медленнаякожная порфирияE80.1
Другие порфирии.Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
E80.2
Синдром Криглера-НайяраСиндром Криглера-НайяраE80.5
Нарушения обмена меди.Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] ["стальные" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) E83.0
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)E83.1
Нарушения обмена фосфора.Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)E83.3
Нарушения обмена магния. Гипомагниемиянаследственная гипомагниемияE83.4
Кистозный фиброзМуковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный
E84
АмилоидозСемейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином "дикого" типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца.E85.0, E85.2, E85.4, E85.8, E85.9
Невропатический наследственный семейный амилоидоз.Амилоидная полиневропатияE85.1
Синдромы липодистрофииГенерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабетE88.1
Другие уточненные нарушения обмена веществ.Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,E88.8
Синдром РеттаСиндром РеттаF84.2
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта].Синдром де ла ТуреттаF95.2
Болезнь ГентингтонаХорея ГентингтонаG10
Ранняя мозжечковая атаксияАтаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная


G11.1
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)G11.3
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]G12.0
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
• форма взрослых
• детская форма, тип II
• дистальная
• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]
• лопаточно-перонеальная форма
G12.1
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона
Боковой склероз:
• амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
• спинальная мышечная атрофия
G12.2
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы Врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта
G12.8
Болезнь Паркинсона (развернутые стации - 4-5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии)Гемипаркинсонизм, дрожательный параличG20
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерацияБолезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточностьG23.0
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.наследственные нейродегенерации с накоплением железаG23.8
Идиопатическая семейная дистонияТорсионная дистония и другие формы наследственных дистонийG24.1
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]
Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
G31.8
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненнаяЛейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь КанаванG31.9
Оптиконевромиелит [болезнь Девика].болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелитаG36.0
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромовСиндром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
• миоклоническими абсансами
• миоклоно-астатическими припадками
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве

G40.4
Апноэ во сне, центральноеВрожденный гиповентиляционный синдром, синдром УндиныG47.3
Идиопатическая гиперсомнияПервичная гиперсомнияG47.11
Наследственная моторная и сенсорная невропатия
Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
G60.0
Болезнь РефсумаБолезнь Рефсума классическаяG60.1
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)синдром Гийена-БарреG61.0
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатияG61.8
Miasthenia gravisMiasthenia gravisG70.0
Врожденная или приобретенная миастенияВрожденные формы миастении

G70.2
Мышечная дистрофияМышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:
• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
• доброкачественная [Беккера]
• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]
• дистальная
• плечелопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная [окулофарингеальная]
• лопаточно-малоберцовая
• злокачественная [Дюшенна]
G71.0
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофияВрожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
• цетрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центроядерная)
• немалинная [болезнь немалинного тела]
G71.2
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубрикахсиндром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрийG71.3
Энцефалопатия неуточненнаяСиндром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1G93.4
Сирингомиелия и сирингобульбияМальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия


G95.0
Альтернирующая гемиплегия детского возрастаG98
Наследственные ретинальные дистрофииДистрофия:
• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
• тапеторетинальная
• витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный
H35.5
Атрофия зрительного нерва.Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерваH47.2
Первичная легочная гипертензияИдиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГI27.0
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )I27.8
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензияI27.8
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия,Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияI42.1
Другая гипертрофическая кардиомиопатияСемейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияI42.2
Другие уточненные нарушения проводимости.Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)I45.8
Желудочковая тахикардияКатехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)I47.2
Другие кардиомиопатииАритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)I48
Фибрилляция и трепетание предсердийСемейная фибрилляция-трепетание предсердийI48
Синдром слабости синусового узлаСиндром слабости синусового узла (наследственые формы)I49.5
Идиопатический легочный фиброзИдиопатический фиброзирующий альвеолитJ84.1
Другой спонтанный пневмоторакснаследственная форма первичного спонтанного пневмотороксаJ93.1
Крона болезньКрона болезньK50
Язвенный колитНеспецифический язвенный колитK51
Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки.К91.2, К91.8
Синдром короткой кишкиПострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбцииК90.8, К90.9, К91.1
Дерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаДерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаL13.0
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланинаГрисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)L81.6
Грануломатоз ВегенераГрануломатоз ВегенераM 31.3
Юношеский артрит с системным началомЮношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)M08.2
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса].Черджа-СтроссаM30.1
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпураБолезнь Мошковица, синдром МошковицаМ31.1
Синдром дуги аортыСиндром дуги аорты [Такаясу]M31.4
Болезнь БехчетаБолезнь БехчетаM35.2
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующаяБолезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета»М61.1
Другой хронический остеомиелитХронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)M86.6
Мужское бесплодиеазооспермия наследственные формыN46
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глазаОтсутствие радужки. Аниридия.Q13.1
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненнаяБолезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)Q20.9
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонБолезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонQ43.1
Кистозная болезнь почекполикистоз почек рецессивныйQ61
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс
. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Q74.0
Ахондроплазия. ГипохондроплазияАхондроплазия, гипохондроплазияQ77.4
Дистрофическая дисплазияАнауксетическая дисплазияQ77.5
ПсевдоахондроплазияQ77.8
Незавершенный остеогенезНезавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)Q78.0
Множественные врожденные экзостозыЭкзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозыQ78.6
Синдром Элерса-ДанлоСиндром Элерса-ДанлосаQ79.6
Врожденный ихтиозВрожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром,

Q80
Буллезный эпидермолизнаследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)Q81
Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленнаяЭктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-ТуренаQ82.4
Другие уточненные хромосомные аномалииБлума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,Q82.8
Нейрофиброматоз I типаНейрофиброматоз I типаQ85.0
Туберозный склерозТуберозный склероз, Болезнь БурневилляQ85.1
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера
Q85.8
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

Синдром Гольденхара
Синдром Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром Робена
СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки)
Q87.0
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью
Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром )
Синдром Коккейна
Синдром Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Смита-Лемли-Опица
Q87.1
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]
Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
Синдром VАTER , врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)
Q87.2
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развитияСиндром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера
Q87.3
Синдром МарфанаБолезнь МарфанаQ87.4
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD
Q87.8
Другие уточненные врожденные аномалииСиндром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-КурокиQ89.8
Делеция короткого плеча хромосомы 5.Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром ЛеженаQ93.4
Другие делеции части хромосомысиндром Ангельмана (синдром Энгельмана)Q93.5
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубрикахГермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомыQ99
Злокачественная гипертермияТ88.3
Нефротический синдромБолезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)N04
Похожие по теме:  К чему чешется правая рука, основные причины и приметы

Полный список с дополнительной информацией Вы можете скачать по ссылке ниже:

Скачать “Список Минздрава орфанные болезни 2021 год” – Загружено 0 раз –

Обновлён 28 сентября 2021 года
Источник Минздрав РФ

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: