Список редких болезней

Список орфанных (редких) заболеваний 2018 год

Орфанные заболевания являются редкими заболеваниями, которые затрагивают небольшую часть населения. Множество заболеваний данного типа являются генетическими и обычно сопровождают человека на протяжении всей его жизни обычно с раннего детства, хотя симптомы могут проявится и позже.
Полный перечень орфанных или редких заболеваний на 2018 год представлен в виде таблицы ниже. Список с дополнительной информацией находится в конце статьи.

 





Заболевание /группа по МКБ-10 Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу
Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)
Зигомикоз Зигомикоз, мукормикоз
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации. Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)
Злокачественное новообразование вилочковой железы Тимома
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций Саркомы костей и  суставных хрящей конечностей
Карцинома Меркеля Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей Саркома мягких тканей
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.
Первичные опухоли головного мозга
Злокачественное новообразование щитовидной железы Медулярный рак щитовидной железы
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника
Лимфома Ходжкина Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная
Диффузная неходжкинская лимфома:  Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:  Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:  Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому
Злокачественные иммунопролиферативные болезни:  Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):  Острый лимфобластный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз,  Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный
Миелоидный лейкоз острый Миелоидный лейкоз острый
Миелоидный лейкоз хронический Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивный
Подострый миелоидный лейкоз Подострый миелоидный лейкоз  BCR/ABL — негативный
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома
Острый промиелоцитарный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый миеломоноцитарный лейкоз Острый миеломоноцитарный лейкоз
Другие миелоидные лейкозы Другие миелоидные лейкозы
Миелоидный лейкоз неуточненный Миелоидный лейкоз неуточненный
Моноцитарный лейкоз Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный
Другой лейкоз уточненного клеточного типа:  Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз
Лейкоз неуточненного клеточного типа:  Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки Семейный аденоматозный полипоз кишечника
Гемангиома и лимфангиома любой локализации Параганглиома,Обширная лимфангиома
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз Синдром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2
Истиная полицитемия Истиная полицитемия
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Миелофиброз первичный Миелофиброз первичный
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)
Анемия вследствие ферментных нарушений: Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
Талассемии Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная
Серповидно-клеточные нарушения : Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения
Анемии  наследственные гемолитические   другие  Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная
Другие гемоглобинопатии бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина
Приобретенная гемолитическая анемия: Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
Атипичный гемолитико-уремический синдром Атипичный гемолитико-уремический синдром
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:  Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная
Другие апластические анемии:  Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии
Конституциональная апластическая анемия. Аплазия (чистая) красноклеточная:
. врожденная
. детская
. первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития
Апластическая анемия неуточненная
Другие анемии:  Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая
Анемия врожденная дизэритропоэтическая Анемия врожденная дизэритропоэтическая
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В
Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда
Наследственный дефицит фактора XI Наследственный дефицит фактора XI
Наследственный дефицит других факторов свертывания Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.
Другие уточненные нарушения свертываемости Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III
Пурпура и другие геморраргические состояния:  Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное
Качественные дефекты тромбоцитов. Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Тромбоцитопения неуточненная Тромбоцитопения неуточненная
Другие уточненные геморрагические состояния. Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.
Агранулоцитоз Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.
Другие нарушения белых кровяных клеток : Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное
Метгемоглобинемия:  Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная
Другие болезни крови и кроветворных органов: Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. Гистиоцитоз X (хронический)
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Другие гистиоцитозные синдромы. Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Наследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дeфицит CD40L
Дeфицит CD40Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром  (тяжелые формы) Ди Джорджи
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит  XIAP
Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума
Общий вариабельный иммунодефицит Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.
Другие иммунодефициты  Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.
Дефект в системе комплемента дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3
Саркоидоз: Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр:  Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования
Другие формы гипогликемии Врожденный гиперинсулинизм
Акромегалия и гипофизарный гигантизм Соматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.
Гиперпролактинемия.  Пролактинома (микро- и макро) детская
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ
Гипопитуитаризм.  Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Адреногенитальный синдром
Гипофункция яичек. Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона
Преждевременное половое созревание Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках. Ларона Синдром
Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера
Другие уточненные эндокринные расстройства.  . Прогерия
Фенилкетонурия классическая Фенилкетонурия
Другие виды гиперфенилаланинемии злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина
Нарушения обмена тирозина. Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).
Альбинизм Синдром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса
Болезнь «кленового сиропа» Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)
Нарушения  обмена жирных кислот  Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)
Нарушения транспорта аминокислот. Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора
Нарушения обмена цикла мочевины Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия
Нарушения обмена глицина. Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.
Болезни накопления гликогена Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля
Нарушения обмена фруктозы. Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы
Нарушения обмена галактозы. Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза. нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы
Ганглиозидоз-GM2 GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)
Другие ганглиозидозы GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV
Другие сфинголипидозы Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),
Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).
Липофусциноз нейронов. Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:
. Баттена
. Бильшовского-Янского
. Куфса
. Шпильмейера-Фогта
Другие нарушения накопления липидов. Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]
Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы:
. Гурлер
. Гурлер-Шейе
. Шейе
Мукополисахаридоз II типа Синдром Хантера,Синдром Гунтера
Другие мукополисахаридозы. Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
. Моркио(-подобный) (классический)
. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]
Дефекты деградации гликопротеидов альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия
Смешанная гиперлипидемия. Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.
Недостаточность липопротеидов. А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы
Синдром Леша-Нихена Синдром Леша-Нихана
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность
Наследственная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия
Порфирия кожная медленная кожная порфирия
Другие порфирии. Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
Синдром Криглера-Найяра Синдром Криглера-Найяра
Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)
Нарушения обмена фосфора.  Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)
Нарушения обмена магния. Гипомагниемия наследственная гипомагниемия
Кистозный фиброз Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)
Невропатический наследственный семейный амилоидоз. Амилоидная полиневропатия
Другие уточненные нарушения обмена веществ. Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,
Синдром Ретта Синдром Ретта
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]. Синдром де ла Туретта
Болезнь Гентингтона Хорея Гентингтона
Ранняя мозжечковая атаксия Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная
 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.      Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
• форма взрослых
• детская форма, тип II
• дистальная
• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] • лопаточно-перонеальная форма
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона Боковой склероз:
• амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
• спинальная мышечная атрофия
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы  врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. наследственные нейродегенерации с накоплением железа
Идиопатическая семейная дистония Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван
Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. болезнь Девика
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
• миоклоническими абсансами
• миоклоно-астатическими припадками
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве
Апноэ во сне, центральное Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром  Ундины
Идиопатическая гиперсомния Первичная гиперсомния
Наследственная моторная и сенсорная невропатия  Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума классическая
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) синдром Гийена-Барре
Miasthenia gravis Miasthenia gravis
Врожденная или приобретенная миастения Врожденные формы миастении
Мышечная дистрофия Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:
• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
• доброкачественная [Беккера] • доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса] • дистальная
• плечелопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная [окулофарингеальная] • лопаточно-малоберцовая
• злокачественная [Дюшенна]
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия Врожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
• цетрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центроядерная)
• немалинная [болезнь немалинного тела]

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий
Сирингомиелия и сирингобульбия Мальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия
Наследственные ретинальные дистрофии Дистрофия:
• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
• тапеторетинальная
• витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный
Атрофия зрительного нерва. Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва
Первичная легочная гипертензия Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
Другая гипертрофическая кардиомиопатия Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия
Другие уточненные нарушения проводимости. Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)
Желудочковая тахикардия Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)
Другие кардиомиопатии Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)
Фибрилляция и трепетание предсердий Семейная фибрилляция-трепетание предсердий
Синдром слабости синусового узла  Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)
Идиопатический легочный фиброз Идиопатический фиброзирующий альвеолит
Другой спонтанный пневмоторакс наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса
Крона болезнь Крона болезнь
Язвенный колит Неспецифический язвенный колит
Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки.
Синдром короткой кишки Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)
Грануломатоз Вегенера Грануломатоз Вегенера
Юношеский артрит с системным началом Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. Черджа-Стросса
Синдром дуги аорты Синдром дуги аорты [Такаясу]
Болезнь Бехчета Болезнь Бехчета
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета»
Другой хронический остеомиелит Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)
Мужское бесплодие азооспермия наследственные формы
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза Отсутствие радужки. Аниридия.
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон
Кистозная болезнь почек поликистоз почек рецессивный
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс . Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Ахондроплазия. Гипохондроплазия Ахондроплазия, гипохондроплазия
Дистрофическая дисплазия анауксетическая дисплазия
Незавершенный остеогенез Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)
Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса-Данлоса
Врожденный ихтиоз Врожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром,
Буллезный эпидермолиз наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)
Другие уточненные хромосомные аномалии Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,
Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз I типа
Туберозный склероз Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках  Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица Синдром Гольденхара
Синдром  Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром  Робена
СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью Синдром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром )
Синдром  Коккейна
Синдром  Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром  Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром  Смита-Лемли-Опица
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром  Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR] Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)
 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития Синдром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера
Синдром Марфана Болезнь Марфана
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD
Делеция короткого плеча хромосомы 5.  Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена
Другие делеции части хромосомы синдром Ангельмана (синдром Энгельмана)
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы
 Нефротический синдром Болезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)

 




Более подробный список, с указанием более подробной информации по этим болезням Вы можете скачать по ссылке ниже:

Скачать “Perechen_redkih16.11.2017.xls” Perechen_redkih16.11.2017.xls – Загружено 457 раз – 131 KB

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.