Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (можно говорить «Хантингтона», это просто разные транскрипции) – это генетическое заболевание нервной системы, начинающееся примерно после тридцати лет.

Сочетает оно в себе хореический гиперкинез (спонтанные непроизвольные сокращения мышц) и психические расстройства.

Причины возникновения:

Болезнь происходит из-за внезапного умножения единицы генетического кода в гене, отвечающем за выработку особого белка. Таких единиц у человека должно быть менее тридцати шести, иначе развивается заболевание.

Симптомы болезни Гентингтона
Симптомы болезни Гентингтона

Симптомы:






Как правило, симптомы заболевания дают о себе знать после тридцати пяти лет, хотя теоретически возможны проявления даже в детстве.

  1.  На первых стадиях начинают портиться интеллектуальные и физические способности, меняется и личность заболевшего. Обычно на этой стадии обнаруживают лишь физические ухудшения, так как ни интеллект, ни личность заметно не меняются на первых этапах болезни.
  2. Далее начинается хорея – абсолютно случайные, бесконтрольные движения, тревожность, «бегающие глаза». В некоторых случаях происходит обратный эффект – больной «замедляется», речь становится полностью неразборчивой, ориентация в пространстве ухудшается.
  3. Потом все действия, как-либо связанные с мышечным контролем, становятся невозможными. Заболевшему тяжело пережёвывать и глотать пищу, он гримасничает. Из-за скачкообразного движения глаз сон становится невозможным.

Вышеперечисленные симптомы свойственны всем больным, но изменения когнитивных способностей происходит у каждого по-своему. Болезнь Гентингтона обычно «бьёт» по абстрактному мышлению, лишает человека способности планировать будущее, тормозной системы. Заболевший не отдаёт отчёта тому, что делает.

Диагностика:

Комплекс медицинских диагностических мероприятий вместе с психологической экспертизой помогают обнаружить синдром Гентингтона на ранних стадиях. Благодаря этим мероприятиям специалисты определили область распространения болезни. Дети, родившиеся благодаря экстракорпоративному оплодотворению, имеют предрасположенность к этому заболеванию.

Лечение:

Само заболевание лечению не поддаётся, но сегодня уже возможно устранять симптомы. Для лечения, диагностики и назначения курса лечения необходимо обратиться к врачу.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.